חדשות

במחקר זה נמצא כי על ידי עידוד בליעה של פסאודואקסון בשלב השעתוק הראשוני, Branaplam הוריד רמות חלבון הנגטינטין מוטנטי בחולי הנטינגטון

מחלת הנטינגטון (HD) היא הפרעה נוירו-דגנרטיבית הנגרמת על ידי הרחבת חזרה טרינוקלאוטידית של CAG באקסון 1 של הגן הנגטינטין (HTT). חלבון ה-HTT המוטנטי (mHTT) גורם לליקוי תפקודי עצבי, ומוביל לאבנורמליות מוטורית, קוגניטיבית והתנהגותית מתקדמת.

הטיפולים הנוכחיים ל-HD הם סימפטומטיים בלבד. עם זאת, טיפול על ידי מתן ישיר לנוזל המוחי-שדרתי (CSF) או למערכת העצבים המרכזית (CNS) של אוליגו-נוקלאוטידים (ASOs) או וקטורים נגיפיים המבטאים קבוצת אטומיים משתיקים המושרים על ידי RNA‏(RNAi) אשר תוכננו להשרות הורדה של רמות mRNA של mHTT נמצא כבר בשלב הניסויים הקליניים. במחקר זה, החוקרים הציגו טיפול פומי משנה מחלה, ברנפלאם, אשר מורכב ממולקולות קטנות חודרות למוח.

החוקרים מצאו כי על ידי עידוד בליעה של פסאודואקסון בשלב השעתוק הראשוני, ברנפלאם הוריד רמות חלבון mHTT בחולי HD, במודל עכבר של HD ובדגימות דם מחולי אטרופיה שרירית ספינאלית (SMA) מסוג 1 במתן פומי.

החוקרים סבורים כי מחקר סולל את הדרך להערכת ברנפלאם לטיפול ב-HD. מנגנון הפעולה של התרופה הוא מודולציה של חיתוך באמצעות מולקולות קטנות להפחתת ביטוי של גנים דומיננטיים הגורמים למחלה.

מקור: